唐氏筛查有必要做吗？
唐氏综合征（Down syndrome，DS）又称21三体综合征或先天愚型，是常染色体异常的遗传病，占染色体病的95%。
虽然大多数唐氏综合征胎儿在母亲的孕早期常会自然流产，但唐氏儿的出生率仍占新生儿1/600-1/800，所以唐氏筛查是很有必要做的。
而准妈妈年龄大于35岁为唐氏综合症高风险的筛查指标，建议≥35岁的准妈妈应该进行唐氏筛查。
在人体的23对染色体中，唐氏胎儿的21号染色体会比较短，上面携带的遗传物质比较少，但即使出现异常，也不会造成致死性后果。
所以怀着患唐氏胎儿，不一定会有什么异样，未必会反复阴道出血、胎儿生长迟缓，往往能顺利出生，寿命也并不短。
然而，唐氏患者始终比常人多了一条染色体，并有共同的外貌特征：
鼻梁塌、豆豆眼。
他们100%都会出现智力低下、肌张力低下，男性还会出现不孕症。
这个病无法治疗，患者往往独立生活能力较差，需要入读特殊学校，需要家人长时间的陪同照顾，对一个家庭来说，是不小的负担。
【1. 检查意义】
唐氏筛查针对特定的没有任何相应疾病提示的人群（如所有的孕妇人群），通过检查将其中患唐氏综合症可能性较大的高危人群筛选出来，以进行其后的诊断性检查。
唐氏综合症迄今医学上无法根治该疾病，所以，要控制唐氏综合征发生的措施主要在于预防或减少患儿的出生。
但需要明确的一点是，筛查的目的不是诊断某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。
【2. 必要性】
任何准妈妈都有可能怀上唐氏综合征的胎儿，从医学的角度分析，唐氏筛查很有必要，准妈妈一定要引起足够的重视。
唐筛能降低唐氏儿的出生率，唐氏儿会发生严重多发性先天畸形（特殊面容、先天性心脏病、大脏器功能异常及肢体异常），并伴严重的智力低下，生活基本不能自理。
多数患儿未成年便夭折，因此，为了防止先天愚型儿的出生，做到早发现早解决，产前唐氏筛查非常重要。
有数据显示：
通过严格质控的早孕期NT筛查，21三体胎儿的检出率可超过80%，其他染色体异常检出率可超过70%，如果结合母血清检查，能进一步提高检出率。
唐氏筛查的时间掌握也非常重要，通常所说的唐氏筛查是在孕中期进行的，而近年来也可以在孕早期进行。
孕早期进行的唐筛检查的时间为11~14周，最佳时间为11~12周。
唐氏筛查的主要目的就是一定程度上规避胎儿先天性愚型的风险。
医生建议孕中期唐氏筛查的时间为怀孕15~20周期间，最佳检查时间是在16~18周之间。
因为无论是提前或是错后，都会影响唐氏筛查结果的准确性。
1. 怀孕年龄大于35岁的女性。
2. 在妊娠早期接受较大剂量化学毒剂、辐射或严重病毒感染的准妈妈。
3. 以前有过异常宝宝的分娩史，有反复原因不明的流产、死产、畸胎和有新生儿死亡史的准妈妈。
4. 产前出血，在妊娠期间有过阴道出血的女性。
5. 在妊娠早期敷过药，但是又不知道这种药对胎儿到底有没有影响的怀孕女性。
6. 夫妇乙方有先天性代谢疾病，或已生育过病儿的准妈妈。
7. 有明确的家族遗传史，第1次怀孕时就应该做唐氏筛查。
8. 本次妊娠羊水过多、疑有畸胎的准妈妈。
9. 生育过染色体异常胎儿的准妈妈是高风险人群，因为其再生染色体异常儿的风险比正常准妈妈高10倍。
10. 夫妇一方为染色体平衡异位者，其子代发生染色体畸变风险高。
11. 产前筛查确定的高风险人群。
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