【专栏区-刘莉荟】为什么会有唐氏宝宝?唐氏综合症可以医治吗? -MamaClub

唐氏宝宝其实并不罕见,但依然有很多人对唐氏宝宝不了解,甚至是误解。

其实,唐氏宝宝跟正常人一样,虽然样子上有些许不同,但同样需要大家的关爱和理解。

 

最近看到一个youtuber的影片,关于他们孩子是唐氏宝宝,看了影片心真的很疼。

在医院,唐氏宝宝的出现也很正常,婴儿加护病房内总会有几个唐氏宝宝。

有些捱得过,有些捱不过,几天后就看见他们小小的病床已经被清空了…

 

人体内有23对染色体(共46个),依长短&次序等,在医学上被编列为第1号至第23号染色体。

而其中的最后一对就是「性染色体」,也是决定胎儿性别的关键:

XX是女

XY是男

所以正常的人体,每个细胞都含有46条染色体,每一条染色体是由许多基因排列组合而成,而这些基因决定了人们所有的遗传特性(例如:样貌、肤色、头髮颜色等等)。

正常的染色体一个来自于爸爸,一个来自于妈妈。

所有染色体都是成双成对,但是如果其中有多出一个染色体,也就是同时有三个时,就会造成先天智障或多重疾病(智能不足、器官异常、肠胃道疾病等)。

而唐氏症就是在人类染色体第21对多了一个,总共47个染色体(正常46个)

21号染色体,是最短的染色体,发现许多与疾病相关的基因均分布在这一个染色体上,特别是先天愚型、早老性痴呆、癫痫等一些神经系统的疾病。

 

【1. Trisomy 21】

在第21对的染色体中多了一个染色体,所以变成3个染色体(正常是两个染色体)。

这是多数95%唐氏宝宝的原因。

【2. Translocation Down syndrome】

染色体移位,细胞中多出的一条染色体,它某部份会依附在其他的染色体,有5-6%的唐氏综合症人士是属于这类型。

【3. Mosaic Down syndrome】

这种不是所有细胞有47条染色体,有些是47条,有些是46条的,这种情形较为罕有,只有1%的唐氏综合症人士是属于这类型。

 

那些多出来的染色体,会造成宝宝的身体和头脑发育不一样,也会导致健康和心灵上有一些挑战。

他们的外貌有一些相似的特徵,包括:头扁、斜眼、扁鼻、口细、舌头粗及有纹、肌肉张力差、手指短小等等

当然,他们并非每种特徵都有,他们和大家一样,每个唐氏宝宝的外貌都还是有分别的。

 

唐氏综合症患儿在婴儿期、儿童期及成年后都有併发症。

唐氏综合症患儿可能有一种或多种以下病症:

– 心脏病

– 肠道异常

-眼病

-听力问题

-耳部感染多发

-髋关节发育不良

-睡眠呼吸暂停

-甲状腺分泌不足(甲状腺机能减退)

-颈部关节不稳

-容易受感染

此外,唐氏综合症患儿患急性白血病的几率更大、更容易肥胖、更易在相对较小的年龄患阿尔茨海默病和动脉硬化。

 

1. 唐氏症原因多数因为基因突变,是最为常见的染色体异常疾病,只有少数案例与家族遗传史有关。

2. 而造成唐氏症染色体异常的常见原因,是因为孕妇年龄较高,导致卵细胞正常分裂能力下降,造成生殖细胞分裂时染色体分离不完全。

产妇年龄越大,所怀宝宝患有唐氏综合症的风险越大。

因此,35 岁以上的高龄产妇可能需要进行特殊的孕期检查。

 

在孕期时候可以通过以下检验来检查:

1. 验血 NIPT;

2. 超音波扫描(不可以检测 但是可以决定要不要继续进行下一个检验);

3. 羊水刺穿检验Amniocentesis;

4. 取出胎盘组织Chorionic villus sampling (CVS);

5. 验血Quadruple test

不同孕期不同的检验方式,详情请询问诊所/医院。

 

这是由染色体异常引起的情况,所以不能用药物或手术去根治。

唐氏综合症人士需要的是及早和充裕的训练和学习机会,只有透过不断的学习,才能使他们健康愉快地成长。

 

妈妈们,怀有唐氏宝宝不是你们的错,请不要责怪自己做错了什麽,这些都是偶然发生的。

你们都是全世界最棒的妈妈,承受了10月怀胎,也要花更多的心思照顾唐氏宝宝,心酸心累都往心裡收,真的没办法体会你们的辛苦。

但是想在这裡和你们说加油❤️ 你们可以的❤️

致世界,希望再多一点接纳和我们不一样的人 ,再多一点的包容 再多一点的爱心。

一个微笑 一个点头示意,都可以让世界更好。

我们并没有什麽不一样,他们只是比我们还要善良、单纯,他们的世界很乾淨,也没有任何的恶意。

愿唐氏宝宝们都健健康康地成长,继续做个善良纯真的天使在人间散播爱。


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1. 资料来源:链接一

2. 作者详情:刘茉荟药剂师