【专栏区-Dr.Berries】什么是地中海贫血？会影响要宝宝吗？ -MamaClub

地中海贫血在我国并不罕见，但并不是所有人对它都有所了解。

甚至一些轻度地中海贫血患者在做体检前，都不知自己患有地中海贫血症。

那么，今天就由Dr.Berries来讲解地中海贫血的知识。

• 遗传性贫血症 ，尤其在马来西亚华人群体盛行。

• 血液异常由控制血红蛋白产生的基因异常所致，缺陷基因导致无法产生正常血红蛋白（身体血液中运载氧气的蛋白质）。

地中海贫血多种形式，其严重程度从毫无症状到致命。

• 轻型地中海贫血症常见于遗传型为杂合子的基因型，血红细胞比正常人小，但会是健康的。

轻型的地中海贫血常在患者体检时才发现。

• β地中海贫血可伴有轻度的脾肿大，α地中海贫血形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等；红细胞渗透脆性降低。

• 重型地中海贫血需定期输血，严重可致命。

• 重型β地中海贫血患儿出生时无症状，3-12个月开始发病，面色苍白，肝脾大，语法不良，多伴有轻度黄疸。

表现为头颅变大、额部隆起、鼻梁塌陷、两眼距增宽，形成特殊的地中海贫血面容。

• 重型α地中海贫血常导致胎儿在30-40周时发生流产、死胎或早夭，胎儿呈现中毒贫血、黄疸、水肿、肝脾肿大等症状。

儿童可从父母一方或双方遗传该基因。

如果孩子从双亲均遗传有该基因，则患重型地中海贫血。

如果只从父母一方遗传有缺陷基因，则患轻型地中海贫血／变成携带者。

婚前基因咨询／孕前检查很重要。

如果您患有地中海贫血，或是地中海贫血基因携带者，或者家族中有人是地中海贫血患者，建议做婚前基因咨询／孕前检查。

这样做能让您和您的伴侣可以得知生下地中海贫血宝宝的机率和风险，再决定是否生宝宝。

轻型无症状可不用治疗。

重型地中海贫血要进行输血和螯合疗法除铁剂维持生命。

即便如此，长期输血，铁也会越来越多地沉积在肝、脾等器官内，进而引起这些器官功能衰竭而导致患者死亡。

所以一定要定期与专科医生跟进情况。

患有有地中海贫血，应该服用补充剂还是开是什么特殊饮食吗？

通常，地中海贫血患者没有特定的饮食要求。

但是，有证据表明以下几项措施对地中海患者有帮助（但试用一下方法之前请先咨询医生哦，因为人的体质不同，并不适用于所有人）：

1. 高热量饮食

原因：地中海贫血儿童的营养状况受影响。

地中海贫血儿童的生长发育也许会因此迟缓，所以他们需要良好的营养支持。

如何帮助：

高热量饮食提高IGF-1的产量，促进了成长。

2. 维生素E

原因：

地中海贫血儿童即使没有铁超负荷，也处于氧化应激增强和抗氧化缺乏的状态。

患者身体里的超氧化物歧化酶（SOD）酶较低，这是抵抗氧化应激的第一道防线。

SOD活性低＋游离氧自由基(Free radicles)高，导致维生素E含量降低。

补充维生素E有助于：

• 减少过于活跃的血小板

• 减少氧化应激。

• 维生素E保护β地中海贫血患者的红细胞，免受氧化应激引起的早期溶解，并显着提高Hb水平。

持续4周的维生素E Therapy，可显着改善Hb水平和血浆抗坏血酸，并将红细胞的酶促抗氧化剂恢复至接近正常值。

3. 维生素C

维生素C有助于将铁从细胞内存储中移出，有效地增加去铁胺螯合的功效。

建议在去铁氧胺输注期间以少数维生素C作为补充剂，增加铁的排泄量。

4. 叶酸

原因：地中海贫血患者可能患有叶酸缺乏症，特别是那些没有进行输血或输血量低的患者。

建议每日补充叶酸，尤其是对于那些计划怀孕的人。

5. 减少摄取铁含量高的食物

依赖输血的重度地中海贫血患者应少吃富含铁质的食物。

例如肝脏，红肉，海鲜和某些蔬菜，如菠菜，羽衣甘蓝和大豆。

原因：铁质过载可能会损坏器官。

以上内容【转载自Dr. Berries粉丝页】

1. 资料来源：链接一

2. 作者详情：Dr. Berries